Het doel van het Belgisch register van neuromusculaire aandoeningen bestaat erin om het klinische,
epidemiologische en etiologische onderzoek op het gebied van neuromusculaire aandoeningen te vergemakkelijken,
de kwaliteit van de zorg in de neuromusculaire referentiecentra (NMRC) te verbeteren,
informatie te verstrekken aan de volksgezondheidsoverheden voor het beheer van de overeenkomst en
de planning van de zorg en de werving van patiënten te bevorderen met het oog op het onderzoek naar
nieuwe behandelingen.
Sinds de oprichting van het register in 2008 is het aantal opgenomen patiënten jaar na jaar toegenomen.
Voor 2015 werden in totaal 4.670 patiënten geregistreerd. Wat dit register van neuromusculaire aandoeningen
zo bijzonder maakt ten opzichte van andere gezondheidszorgregisters is dat de patiëntenpopulatie
helemaal niet homogeen is. De term “neuromusculaire aandoening” groepeert immers verschillende
zeldzame ziekten die een impact hebben op hetzij de perifere zenuwen, hetzij de spieren, hetzij de neuromusculaire
verbindingen, hetzij de voorste hoorncellen van het ruggenmerg. Een aantal van deze aandoeningen
zijn genetisch, andere niet. De meeste ervan zijn degeneratief en hebben soms een fatale afloop
op korte of lange termijn. Sommige van deze aandoeningen doen zich voor vanaf de vroege kinderjaren,
terwijl andere zich manifesteren vanaf de volwassen leeftijd. Het is dus moeilijk om een algemeen overzicht
te geven, gezien de heterogeniteit van deze groep van patiënten.
Uit de algemene demografische gegevens van het register blijkt dat er iets meer mannen dan vrouwen
met een neuromusculaire aandoening zijn (n = 2.610 versus n = 2.043). Momenteel worden er meer
patiënten gerekruteerd in het noorden van het land dan in het zuiden. Dit valt wellicht te verklaren door
de geografische spreiding van de NMRC die de gegevens inzamelen. Het verschil tussen deze twee regio’s
neemt echter jaar na jaar af. In 2015 werden 152 overlijdens gerapporteerd, waarvan 96 bij patiënten met
amyotrofe laterale sclerose.
De tien meest voorkomende aandoeningen in het register zijn voor 2015: hereditaire motorische en sensorische
neuropathie, myotone dystrofie type 1, amyotrofe laterale sclerose, spierdystrofie van Duchenne,
hereditaire spastische paraplegie, bekkengordeldystrofie, chronische inflammatoire demyeliniserende
polyneuropathie, facioscapulohumerale dystrofie, spinocerebellaire ataxie en postpoliosyndroom. Deze
tien aandoeningen worden in dit verslag in detail geanalyseerd.
Het register zamelt ook specifieke gegevens in van het internationaal netwerk “TREAT-MND” voor 2 bijzondere
groepen van aandoeningen: de spierdystrofie van Duchenne en van Becker, en de spinale atrofieën.
Deze specifieke gegevens worden ook geanalyseerd in dit verslag.
De kwaliteit van de gegevens bij de invoer werd tot slot beoordeeld in de loop van deze inzameling, door
5% van de ingevoerde dossiers te vergelijken met het oorspronkelijke dossier. Uit de resultaten blijkt dat
in bepaalde NMRC vooruitgang is geboekt op het vlak van de kwaliteit van de ingevoerde gegevens. De
mogelijkheid om sommige gegevens rechtstreeks via een tablet in te zamelen die ter beschikking zou worden
gesteld van de patiënt in de wachtzaal, zou in de toekomst kunnen bijdragen tot een vermindering
van de werklast van de dataleveranciers in de NMRC.