Au cours des dernières décennies, les maladies rares (MR), c'est-à-dire celles dont la prévalence est < 1/2000 en Europe, sont devenues un problème majeur de santé publique en Europe. En Belgique, plusieurs actions ont ainsi été précisées dans le "Plan Maladies Rares"1. Celle qui se réfère à la gestion de la qualité dans les Centres belges de génétique médicale (CGM), officiellement désignés, inclut le développement et la maintenance d'une base de données centralisant les tests génétiques réalisés en Belgique.