Domaine génétique humaine | Maladies rares

Last updated on 27-6-2024 by Pierre Daubresse

Service Qualité des laboratoires 

Le service Qualité des laboratoires est responsable i) du suivi des performances des centres belges de génétique humaine et ii) du financement de leur participation aux évaluations externes de la qualité (EEQ) axées sur des analyses génétiques utilisées dans le cadre de maladies rares. Ces différentes activités se font en étroite collaboration avec l’Institut National d’Assurance Maladie Invalidité (INAMI) en tant que parrain du projet et les centres belges de génétique humaine.

Groupe de travail «sélection des EEQ et financement»

Un groupe de travail composé de représentants des 8 centres belges de génétique humaine et d’un responsable qualité de Sciensano a été mis en place en 2018.

Outre l’élaboration des conditions de financement des centres de génétique humaine pour leur participation aux évaluations externes de qualité (EEQ) visant les analyses génétiques utilisées dans le cadre de maladies rares, ce groupe a axé ses activités sur l’harmonisation de la participation à ces mêmes EEQ. L’aperçu des EEQ financées dans le cadre de ce projet est mis à jour chaque année par le groupe de travail.

Une procédure a été établie pour la sélection des EEQ finançables et des recommandations nationales ont été publiées quant à la fréquence minimale de participation aux EEQ (cf. ci-dessous).

Liste des évaluations externes de la qualité financables
Procedure pour la sélection des EEQS financables

Experts

Consultez la liste des experts.

Collège Belge de Génétique Humaine et Maladies Rares

La tâche principale du Collège de Génétique Humaine et Maladies Rares [7] est de développer et de maintenir une excellence au niveau clinique, technique et recherches en génétique en Belgique. Pour cela, le Collège organise des régulièrement des évaluations dans tous les domaines de la génétique humaine. Il établit également des lignes directrices en matière de diagnostic et de traitement génétiques. Pour remplir ses missions, le Collège fait appel à différents groupes de travail qu’il chapeaute, et fonctionne également en étroite collaboration avec la Société Belge de Génétique Humaine (BeSHG), Sciensano, le KCE, l’INAMI et le Service public fédéral (SPF) Santé publique, Sécurité de la Chaîne alimentaire et Environnement.

Base de données des tests génétique

La base de données belge des tests génétiques a été développée en 2019 par le Service Étude des soins de santé de Sciensano et financée par l’INAMI.

La «Belgian Genetic Tests Database« fournit des informations importantes sur les tests génétiques disponibles dans les centres belges de génétique humaine, y compris ceux réalisés dans le cadre des maladies rares.

Le site accompagne les utilisateurs dans leurs recherches d’analyses basées sur la maladie ciblée ou sur le(s) gène(s) impliqué(s). De plus, des informations sur le système qualité des centres sont également affichées : accréditation BELAC et participation aux contrôles de qualité (EEQ) pour les différentes analyses réalisées.

Publications scientifiques

Contact

Responsable Scientifique 

Joséphine Lantoine
​+32 2 642 53 94          
Josephine.Lantoine@sciensano.be

Remplaçant 

Nathalie Vandevelde
+32 2 642 55 89
nathalie.vandevelde@sciensano.be

Secrétariat

​+32 2 642 55 21                                       
QL_secretariat@sciensano.be
​Rue Juliette Wytsman 14 • 1050 Bruxelles

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