En bref
Bien qu’une maladie rare ne touche qu’un petit nombre de personnes, une proportion importante de la population, estimée entre 3,5 et 5,9 %, est atteinte d’une maladie rare. En raison de leur rareté, le domaine des maladies rares souffre d’un manque de sensibilisation et de connaissances, ce qui entrave l’élaboration de politiques appropriées, le diagnostic en temps opportun et les soins et traitements appropriés. En tant que ressource de référence sur les maladies rares, Orphanet contribue à répondre à ces questions. Pour améliorer l’accessibilité, nous fournissons les différents services d’Orphanet (Encyclopédie, Terminologie, Site Web, Rapports) en néerlandais.
Description du projet
En Europe, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. On connaît actuellement six à sept mille maladies rares. Bien que la plupart des maladies génétiques soient rares, toutes les maladies rares n’ont pas une origine génétique et, pour beaucoup d’entre elles, la cause n’a pas encore été élucidée. Certaines maladies rares se manifestent à la naissance ou peu après, tandis que d’autres n’apparaissent qu’à un âge plus avancé. Très souvent, ces maladies rares sont chroniques et progressives et, dans de nombreux cas, elles sont potentiellement mortelles et débilitantes. Bien qu’il n’existe pas de remède pour la plupart des maladies rares, un diagnostic correct et opportun suivi d’un traitement et de soins appropriés permet d’améliorer l’espérance de vie et la qualité de vie des patients.
Le traitement nécessite des connaissances médicales et scientifiques suffisantes sur les maladies rares ainsi qu’une politique de soins de santé appropriée. Toutefois, en raison de la rareté de ces maladies, les chercheurs, les professionnels de la santé et les décideurs ne sont pas suffisamment sensibilisés aux maladies rares.
Pour pallier ces déficits, Orphanet, créé en France en 1997 par l’INSERM (Institut français de la santé et de la recherche médicale), est devenu un projet européen en 2000 et est depuis lors devenu un réseau de 41 pays et une ressource de référence en matière de maladies rares, financé par des subventions de la Commission européenne et d’États membres individuels. Orphanet vise à améliorer la visibilité des maladies rares, à fournir des informations de qualité sur les maladies rares et à contribuer à générer des connaissances sur les maladies rares. À cette fin, Orphanet maintient et offre une série de services, y compris une nomenclature des maladies rares bénéficiant de références croisées avec d’autres terminologies, ainsi qu’une classification des maladies rares, une encyclopédie des maladies rares et des gènes associés (rédigée par des experts et vérifiée par un comité de relecture, développant différents aspects comme les caractéristiques cliniques, les diagnostics, l’épidémiologie, les traitements, l’étiologie et les pronostics), un inventaire des médicaments orphelins et un répertoire des services d’experts (tels que des centres d’expertise, des laboratoires médicaux et tests de diagnostic, des associations de patients, des projets de recherche, des essais cliniques, des registres de patients et des biobanques dans les différents pays du consortium Orphanet).
Ces services sont librement accessibles au travers du site Web d’Orphanet convivial et s’adressent à un large éventail d’utilisateurs finaux, allant des patients aux professionnels de la santé en passant par les chercheurs, décideurs, entreprises pharmaceutiques, etc. Orphanet contribue ainsi à améliorer le diagnostic, le traitement et les soins des patients atteints d’une maladie rare et donc à alléger la charge reposant sur les systèmes de soins de santé.
Orphanet étant le résultat d’efforts européens, le site Web et les informations contenues dans la base de données sont publiés en anglais et traduits de façon concomitante et progressive dans différentes langues européennes, notamment en français, espagnol, italien, allemand, néerlandais, portugais, polonais et tchèque. D’autres langues seront ajoutées à l’avenir. En Belgique, l’INAMI finance Sciensano pour traduire en néerlandais l’encyclopédie, la terminologie et les pages Web structurelles d’Orphanet. D’autre part, le Centre de terminologie, hébergé au sein du SPF Santé publique, Sécurité de la chaîne alimentaire et Environnement, travaille sur une version néerlandaise de la terminologie Snomed CT, destinée à être utilisée dans les systèmes d’information sanitaire. Nous collaborons avec des représentants du Centre de terminologie dans le but commun d’intégrer des termes de haute qualité sur les maladies rares et d’améliorer le codage des maladies rares dans les systèmes d’information sanitaire.
En plus, nous gerons le site web d’Orphanet national belge, avec des informations sur les maladies rares specifiques pour la Belgique, et disponible en néerlandais et en français.
Chercheurs de projet de Sciensano
Les services qui travaillent sur ce projet
Partenaires
