En bref
Sciensano étudie la faisabilité de l’utilisation du NGS dans le diagnostic clinique de routine en (hémato)-oncologie en Belgique. Le ‘Next Generation Sequencing’ est une technique complexe et innovatrice qui permet de détecter la ou les modifications génomiques (variants) dans un tissu tumoral d’une manière précise et rapide et à l’aide d’un seul test, en analysant l’ensemble du génome ou des régions pertinentes. Dans le cadre d’une étude KCE un processus séquentiel est appliqué.
Description du projet
Une tumeur apparaît en raison de modifications (mutations) qui se produisent dans l’ADN d’une cellule normale. Les tests moléculaires détectent ces changements dans l’ADN; ces tests sont donc d’une grande importance pour le diagnostic et pour le pronostic du cancer. Ils jouent également un rôle important dans la sélection des patients pour un traitement ciblé. C’est ce que l’on appelle la médecine personnalisée. L’implémentation de technologies innovantes et complexes dans la routine clinique est toutefois un défi important dans de nombreux pays et elle exige d’être attentif à quelques aspects importants que sont par exemple les normes de qualité élevées, une interprétation harmonisée, des collaborations dans et entre les réseaux de laboratoires et enfin, les aspects éthiques et juridiques.
Un processus séquentiel a été appliqué en Belgique. tout d’abord la faisabilité de l’utilisation du NGS dans le diagnostic clinique de routine en (hémato)-oncologie a été évaluée par une étude du KCE en collaboration avec le Centre du cancer.
Les conclusions de cette évaluation ont été discutées et approuvées en 2015 par les parties concernées en Belgique (p. ex. représentants des organisations publiques actives dans les soins de santé, associations de patients et assurance maladie).
Ensuite, le Centre du cancer a rédigé les conclusions de l’étude de faisabilité dans un Roadbook intitulé ‘Introduction du Next generation sequencing dans le diagnostic de routine en oncologie et hémato-oncologie en Belgique’. Ce roadbook, approuvé officiellement par le Ministère des Affaires sociales et de la Santé publique en 2016, décrit les actions nécessaires pour introduire le NGS dans la pratique clinique (voir les résultats).
Résultats
Acties van het Belgische roadbook voor de implementatie van next-generation sequencing in de klinische praktijk in oncologie en hemato-oncologie zijn:
Action 1 : Créer une commission: la Commission de médecine personnalisée (ComPerMed)
- La “Commission de médecine personnalisée” (ComPerMed, Commission of Personalised Medicine) a été créée fin 2016 (Action 1); le Centre du cancer opère comme secrétariat scientifique et coordinateur de cette commission.
Action 2: Développer des directives pour le NGS
Action 3: Développer des critères pour le NGS
- Le ComPerMed regroupe l’expertise scientifique belge en matière de détection moléculaire en oncologie et en hémato-oncologie et son objectif principal est de déterminer l’utilité clinique des variants génétiques. Les projets du ComPerMed ont débouché sur des directives techniques décrivant les critères de qualité pour l’utilisation de la NGS dans la routine clinique en oncologie et en hémato-oncologie, d’une part, et sur des directives cliniques indiquant les gènes ou les régions spécifiques à analyser avec la NGS dans les cancers et les hémopathies malignes pertinents, d’autre part.
Action 4&5: Développer et organiser des essais de benchmarking et des évaluations de qualité externes pour le NGS
- En collaboration avec le service Qualité de Sciensano, des études de benchmarking ont été effectuées pour les tumeurs solides et hématologiques, qui évaluent la qualité des tests NGS dans les laboratoires belges pour la détection des variants dans les échantillons tumoraux.
Action 6: Implémenter l’enregistrement, le stockage et la gestion des données du NGS
- En collaboration avec Healthdata.be, une plateforme technique a été développée pour la collecte centrale et le stockage des données NGS.
Action 7: Formations NGS
- Le NGS est une nouvelle évolution qui exige donc des formations. Une première initiative a été prise par le groupe de travail de pathologie moléculaire qui a proposé un cours de deux jours à des pathologistes. La participation à ce cours est obligatoire pour tous les résidents en pathologie.
Action 8: Consentement éclairé, implications légales et éthiques pour l’utilisation du NGS dans le diagnostic moléculaire
L’utilisation de la technologie NGS dans la pratique clinique s’accompagne de nouveaux aspects légaux et éthiques. Il est primordial de comprendre comment les patients perçoivent la technologie NGS et ce qu’ils considèrent comme important et ce qu’ils aimeraient ou non savoir pour pouvoir prendre une décision informée.
Consentement éclairé
Des patients et des citoyens ont été impliqués dans les débats éthiques relatifs à l’utilisation des informations génomiques dans les soins de santé (projet NGS).
11 groupes focus ont été organisés, avec 55 patients qui ont partagé leurs expériences et leurs besoins d’information en matière d’applications NGS en oncologie. Afin de faciliter le consentement éclairé, un ensemble de recommandations vont être regroupées sous forme de directives. Afin d’obtenir des directives équilibrées, le Centre du Cancer (Sciensano) se penchera sur l’analyse des données des focus groups, les directives internationales et les arguments légaux et éthiques.
En fonction de ces groupes focus et afin d’informer le grand public sur la technologie NGS, le centre du cancer a réalisé un film d’information, que l’on peut trouver sur YouTube.
Action 9: Étude pilote ‘NGS dans la diagnostique de routine’
- L’étude pilote a pour but d’introduire la technologie NGS dans notre système de santé publique et est réalisée par le biais d’une convention entre des laboratoires (privés) et des hôpitaux et l’INAMI pour un remboursement des tests NGS en (hémato-)oncologie.
Action 10: Développer des réseaux pour le NGS
- Le remboursement du test NGS est lié aux directives de la ComPerMed, à un enregistrement centralisé des données NGS ainsi qu’à l’obligation des hôpitaux et laboratoires de constituer des réseaux NGS. Le but de ces réseaux est de promouvoir la qualité et l’échange d’expertise ainsi qu’une optimalisation de la durée et du rapport coûts-bénéfices. Les critères entrant en considération pour la constitution des réseaux NGS sont le nombre d’hôpitaux, le nombre d’analyses NGS pour les personnes atteintes du cancer sur la base du nombre de consultations oncologiques multidisciplinaires (COM) et la présence d’une équipe fixe compétente.
