Evaluations externes de la qualité maladies rares | Domaine biologie clinique

Last updated on 14-10-2025 by Gregor Pairoux

Contenu

Nombre de rounds annuels ​: 2 à 4 selon les programmes d’évaluations externes de la qualité.

Nombre d’échantillons par round : 2 échantillons cliniques (+ contrôles supplémentaires éventuels).

Paramètres : 

Chimie clinique

  • Programme international «épilepsie dépendante de la pyridoxine dans l’urine et le plasma» :

    • 6-oxopiperidine-2-carboxylic acid (6-oxoPIP)
    • 2S,6S-/2S,6R-oxopropylpiperidine-2-carboxylic acid (2-OPP)
    • Alpha-Aminoadipic Acid
    • Pipecolic acid
    • Delta-2-piperideine-carboxylate
    • Delta-1-Piperideine-6-carboxylate (P6C)
    • α-aminoadipic semialdehyde (a-AASA)
  • Programme international «dosage des plasmalogènes érythrocytaires»
  • Programme international «biomarqueurs du liquide céphalo-rachidien» : 
    • L-5-méthyltétrahydrofolate (5-MTHF)
    • 3-Methoxy-4-hydroxyphenylglycol (MHPG)
    • Neoptérine
    • Bioptérine 
  • Programme international «mesure de l’activité de la Dihydroptéridine réductase (DHPR) sur sang séché (Dried Blood Spots)»
  • Programme international «activité de la pyruvate kinase»
  • Programme national belge «galactosémie» :
    • Galactose-1-phosphate dans les globules rouges
    • Activité de la galactose-1-phosphate uridyl-transférase

Hématologie

  • Programme international «pathologies membranaires érythrocytaires» : 
    • Test à l’éosine 5›-maléimide (EMA-test) 
    • Osmotic gradient ektacytometry
    • Séparation des protéines membranaires érythrocytaires par SDS-PAGE

Immunologie

  • Programme international «facteur D du Complément»

Calendrier

2026         2025         2024         2023         2022         2021

Participation

L’inscription et le rapportage des résultats se font via le «Toolkit» de Sciensano (voir lien et adresse mail ci-dessous). Les participants reçoivent annuellement un certificat de participation.  

Toolkit registration to the External Quality Assessments
Manuel pour l’encodage de résultats dans le toolkit

Toolkit

Rapports

Après chaque round, les laboratoires reçoivent un rapport. Une fois par an, un rapport global est établi après discussion des résultats annuels et révision de la procédure de l’évaluation externe de la qualité lors d’une réunion de débriefing.

Contact

Rarediseases.EQA@sciensano.be

Responsables Scientifiques

Nathalie Vandevelde
​+32 2 642 55 89
nathalie.vandevelde@sciensano.be

Céline Desmet
​+32 2 642 54 50
celine.desmet@sciensano.be

Autre personne de contact  

Wim Coucke
​+32 2 642 55 23
wim.coucke@sciensano.be

Secrétariat

​+32 2 642 55 21                                      
QL_secretariat@sciensano.be
​Rue Juliette Wytsman 14 • 1050 Bruxelles

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