Le 29 février 2020 a lieu la journée internationale des maladies rares. Cette date symbolique a été choisie pour parler de ces maladies peu connues et qui touchent moins d’1 personne sur 2000. Prises individuellement, les maladies rares n’affectent qu’un faible nombre de personnes mais l’ensemble des personnes touchées par ce type de maladies représente environ 5 % de la population mondiale. L’Unité des maladies rares de Sciensano se joint à l’évènement organisé annuellement par RaDiOrg pour lever le voile sur ces maladies méconnues ainsi que sur les problèmes rencontrés par ceux qui en sont atteints.
Un enjeu de santé publique majeur
En Europe, une maladie est définie comme rare lorsqu’elle ne touche pas plus d’1 personne sur 2000. À ce jour, plus de 6000 maladies rares ont été définies cliniquement et de nouvelles pathologies sont régulièrement découvertes. Parmi les plus connues, se trouvent :
- la mucoviscidose, responsable de problèmes respiratoires et digestifs, qui touche environ 1 nouveau-né sur 3500
- la myopathie de Duchenne, une maladie dégénérative du muscle, dont l’incidence est estimée à 1 pour 3300 naissances de garçons
- l’hémophilie, responsable de troubles de la coagulation, qui concerne la naissance d’1 garçon sur 5000
Prises individuellement, les maladies rares n’affectent qu’un faible nombre d’individus. Mais considérées collectivement, elles constituent un véritable fléau qui touche plus de 300 millions de personnes dans le monde. En Belgique, on estime qu’environ 5 % de la population est atteint d’une maladie rare. Près de 80 % des maladies rares sont d’origine génétique et environ 70 % d’entre elles débutent dans l’enfance. Le plus souvent, les maladies rares sont graves, chroniques, évolutives et affectent considérablement la qualité de vie des personnes affectées. Elles représentent un réel enjeu de santé publique.
Aussi, des problèmes spécifiques sont soulevés du fait de la rareté de ces maladies. Le domaine des maladies rares souffre :
- d’un déficit de connaissances médicales et scientifiques
- d’une difficulté d’accès des patients à des informations fiables sur leurs pathologies
- d’un manque de professionnels qualifiés pour assurer le suivi médical des personnes atteintes de maladies rares
- d’un manque de collaboration et d’échange entre les médecins et chercheurs, qui sont peu nombreux à exercer dans le secteur des maladies rares
Une journée symbolique pour mettre les maladies rares en lumière
La Journée des maladies rares est une célébration internationale organisée chaque année le dernier jour de février pour :
- sensibiliser le grand public, les décideurs et responsables politiques aux maladies rares
- manifester son soutien aux personnes atteintes de maladies rares et à leurs familles
En Belgique, c’est RaDiOrg, l’association coupole pour les personnes atteintes d’une maladie rare, qui est à l’initiative de la campagne de sensibilisation. En 2019, plus de 80 pays ont participé à l’événement. Cette année, la date de la Rare Disease Day est porteuse d’une symbolique forte puisqu’elle aura lieu le samedi 29 février, un journée rare comme les maladies qu’elle met à l’honneur.
À cette occasion, Sciensano s’associe à RaDiOrg pour la réalisation d’un immense tapis à partir de milliers d’origamis en forme d’edelweiss, un symbole de rareté, qui ornera les Galeries Royales Saint-Hubert au cœur de Bruxelles.
Un engagement tous les jours de l’année
L’Unité des Maladies rares de Sciensano se consacre à ce sujet à travers divers projets permettant une meilleure prise en charge de ces maladies et visant la promotion d’une politique de santé publique globale dans notre pays. Cette unité s’occupe notamment :
- du Registre Central des Maladies Rares qui centralise les données des patients belges atteints de maladies rares
- de traiter les données de registres consacrés à des maladies rares spécifiques, comme la mucoviscidose ou les maladies neuromusculaires
- des données belges d’Orphanet, le portail international des maladies rares et médicaments orphelins ainsi que de la traduction des différents services d’Orphanet en néerlandais
- de développer une base de donnée des tests génétiques réalisés en Belgique dans le cadre des maladies rares
- de mettre en place un système d’évaluation de la qualité dans les centres de génétique humaine
L’Unité des Maladies rares de Sciensano a été nominée pour le prix Edelweiss 2020 destiné à une initiative bénéficiant à toutes les maladies rares, dans la catégorie «Professionnels de la santé». Ce prix est décerné chaque année par RaDiOrg lors de la journée des maladies rares. Il a pour but de reconnaître officiellement la contribution d’une personnalité ou d’une organisation œuvrant en faveur des personnes touchées par les maladies rares en Belgique.