Elk jaar vindt de internationale Zeldzame Ziektendag of Rare Disease Day plaats op de laatste dag van februari wat dit jaar op 29 februari valt. Deze symbolische datum werd gekozen om ziekten onder de aandacht te brengen die nauwelijks bekend zijn en minder dan 1 op de 2000 personen treffen. Elke zeldzame ziekte afzonderlijk treft weinig personen, maar het totaal aantal personen met een zeldzame ziekte vertegenwoordigt ongeveer 5 % van de wereldbevolking. De unit Zeldzame ziekten van Sciensano werkt mee aan dit evenement dat jaarlijks georganiseerd wordt door RaDiOrg om aandacht te vragen voor deze zeldzame ziekten en de problemen van personen die eraan lijden.
Een uitdaging voor de volksgezondheid
In Europa worden ziekten als zeldzaam beschouwd wanneer de ziekte minder dan 1 op 2000 personen treft. Vandaag zijn er meer dan 6000 zeldzame ziekten klinisch beschreven en worden er regelmatig nieuwe ziekten vastgesteld. Enkele bekende voorbeelden zijn:
- mucoviscidose, een ziekte verantwoordelijk voor ademhalings- en spijsverteringsproblemen, die ongeveer 1 op de 3500 treft
- Duchenne spierdystrofie, een degeneratieve spierziekte waarvan de incidentie geschat wordt op 1 op 3300 pasgeboren jongens
- hemofilie, verantwoordelijk voor coagulatiestoornissen en voorkomend bij 1 op 5000 pasgeboren jongens
Elke zeldzame ziekte afzonderlijk treft weinig mensen maar globaal gezien gaat het over meer dan 300 miljoen mensen. In België zou ongeveer 5 % van de bevolking aan een zeldzame ziekte lijden. Zo’n 80% van de zeldzame ziekten heeft een genetische oorsprong en ongeveer 70% begint reeds in de kindertijd. Meestal zijn zeldzame ziekten ernstig, chronisch en evolutief en tasten zij de levenskwaliteit van de patiënten in ernstige mate aan. Zij vormen dus een uitdaging voor de volksgezondheid.
Een aantal problemen vloeien specifiek voort uit de zeldzaamheid van de ziekten. Zo is er een groot gebrek aan:
- medische en wetenschappelijke kennis
- toegankelijkheid van patiënten tot betrouwbare informatie over deze ziekten
- gekwalificeerde experten voor de medische opvolging van deze patiënten
- samenwerking en uitwisseling tussen artsen en onderzoekers, die niet talrijk zijn in het domein van zeldzame ziekten
Een symbolische dag om zeldzame ziekten onder de aandacht te brengen
Zeldzame Ziektendag is een internationaal evenement dat elk jaar op de laatste dag van februari wordt georganiseerd en heeft als doel:
- het sensibiliseren van het grote publiek, beslissingsnemers en beleidsmakers voor zeldzame ziekten,
- personen met een zeldzame ziekte en hun familie een hart onder de riem te steken.
In België komt het initiatief van de bewustmakingscampagne van RaDiOrg, de koepelvereniging voor personen met een zeldzame ziekte. In 2019 namen meer dan 80 landen deel aan het evenement. Dit jaar is de datum van Rare Disease Day uitermate symbolisch omdat het evenement plaatsvindt op zaterdag 29 februari, een kalenderdag die al even uitzonderlijk is als de ziekten die onder de aandacht worden gebracht.
Sciensano werkt mee met RaDiOrg en andere verenigingen om samen, in de Koninklijke Sint-Hubertusgalerijen in het historisch hart van Brussel, een immens bloementapijt van duizenden origami edelweiss te maken. Een edelweiss staat immers symbool voor zeldzaamheid.
Het engagement, elke dag van het jaar
De unit Zeldzame ziekten van Sciensano legt zich toe op het thema en streeft naar een beter informatiebeheer en grotere epidemiologische kennis van zeldzame ziekten en de bevordering van een globaal volksgezondheidsbeleid in ons land. Het team houdt zich meer bepaald bezig met:
· het Centraal register zeldzame ziekten, dat gegevens verzamelt en centraliseert van Belgische patiënten via de 8 erkende genetische centra van België
· het verzamelen en verwerken van gegevens van registers gewijd aan specifieke zeldzame ziekten, zoals mucoviscidose of neuromusculaire aandoeningen
· Bijhouden van de Belgische gegevens voor Orphanet, het internationale portaal voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen, en de vertaling van deze gegevens in het Nederlands
· de ontwikkeling van een databank van genetische testen die in het kader van zeldzame ziekten in België beschikbaar zijn
· de invoering van een evaluatiesysteem voor de kwaliteit in de centra voor humane genetica
De unit Zeldzame ziekten is genomineerd voor de Edelweiss 2020 en dan speciaal voor de initiatieven die álle zeldzame ziekten ten goede komen. De prijs wordt elk jaar uitgereikt door RaDiOrg op de Zeldzame Ziektendag. Sciensano is genomineerd in de categorie ‘Professionals in de gezondheidszorg’ en is een officiële erkenning van de bijdrage van een persoon of organisatie voor patiënten die aan een zeldzame ziekte lijden.