Codification des maladies rares

Last updated on 9-2-2024 by Annabelle Calomme

Durée du projet :

janvier 1, 2022

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décembre 31, 2025

En bref

Dans le domaine des maladies rares (MR), l’importance de la collecte, du partage et de l’exploitation de données transnationales pour permettre la mise en place d’une politique de soins de santé et d’une recherche fondées sur des données probantes a été clairement démontrée et a fait l’objet de plusieurs initiatives européennes. Les maladies rares sont collectivement répandues (on estime à plus de 30 millions le nombre de citoyens européens concernés) mais individuellement rares (il existe plus de 6000 maladies rares cliniquement définies à ce jour). Dès lors, la quantité critique de données nécessaire pour améliorer les connaissances et les politiques ne peut s’obtenir que par la collecte cumulative de données dans différents pays et ce, de manière standardisée.

Les maladies rares sont encore souvent mal représentées dans les terminologies médicales en usage. Il n’existe en effet pas de terminologie dédiée à ces pathologies, à l’exception de la terminologie spécifique standardisée et multilingue élaborée par Orphanet, le portail de référence international pour les maladies rares et les médicaments orphelins. Orphanet a développé et met continuellement à jour la nomenclature et la classification Orphanet des maladies rares, essentielles pour améliorer la visibilité des maladies rares dans les systèmes d’information et de recherche liés à la santé. Chaque entité clinique référencée dans Orphanet se voit attribuer un identifiant numérique unique, stable dans le temps et non réutilisable appelé ORPHAcode, autour duquel s’articule le reste des données présentes dans la base de données Orphanet.

L’un des principaux objectifs du projet Orphanet Data for Rare Disease (OD4RD), cofinancé par le programme EU4Health de la Commission européenne, est de promouvoir la mise en œuvre des ORPHAcodes dans les hôpitaux hébergeant des centres membres des Réseaux Européens de Référence (ERNs — European Reference Networks) et de bénéficier de l’expertise des ERNs afin d’améliorer de manière continue la nomenclature Orphanet. Cette collaboration devrait mener à l’établissement d’un langage commun basé sur des codes spécifiquement créés pour les maladies rares, et ainsi permettre d’améliorer l’échange de connaissances sur les maladies rares (y compris les cas non diagnostiqués).

Le projet OD4RD contribue à améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients, car l’utilisation généralisée des ORPHAcodes permettra d’améliorer la précision du codage des patients atteints de maladies rares dans les systèmes d’information liés à la santé et de faciliter la collecte, la recherche et l’analyse des données au niveau européen.

Description du projet

Le projet OD4RD a été lancé en janvier 2022 pour une période de 15 mois (OD4RD1). Au cours de cette phase pilote, un réseau de pôles d’appui («hubs») nationaux dans 13 États Membres de l’UE (Autriche, Allemagne, Belgique, Espagne, Finlande, Italie, Norvège, Pays-Bas, Pologne, Portugal, République tchèque, Suède, Slovénie) a été mis en place (en plus de la Suisse en tant qu’observateur). En Belgique, le projet OD4RD est géré par l’équipe Maladies Rares de Sciensano. Celle-ci participe au Work Package 4 : «Développement de pôles d’appui nationaux à la nomenclature Orphanet».

Le projet européen OD4RD repose sur l’expertise spécifique d’Orphanet ainsi que sur son réseau établi de longue date, afin d’atteindre les objectifs généraux suivants :

Contribuer à la génération de données standardisées et interopérables portant sur le diagnostic des maladies rares, grâce à la maintenance de la nomenclature Orphanet en collaboration avec les ERNs et grâce au soutien actif de sa mise en œuvre dans les hôpitaux hébergeant les centres ERNs;
Contribuer à l’harmonisation de la collecte de données entre les différents types de données (dossiers médicaux, registres) et entre les pays, par la diffusion de bonnes pratiques de codage ;
Soutenir la prise de décision fondée sur des données probantes dans le contexte de la stratégie européenne mise en place autour des ERNs, en fournissant un corpus de référence de données exploitables sur les maladies rares.

A Sciensano, nous menons différentes actions pour atteindre les objectifs énoncés dans le « Work Package 4 » du projet OD4RD :

Élaboration d’un plan d’action national : au début du projet OD4RD, une enquête sur l’état des lieux a été lancée afin d’évaluer chaque situation nationale concernant la mise en œuvre des ORPHAcodes. Un rapport compilé à partir de cette enquête a mis en évidence que l’image globale du codage des maladies rares à l’aide des ORPHAcodes diffère largement d’un pays participant à l’autre. Cela s’étend de l’utilisation des ORPHAcodes dans les systèmes de codage nationaux utilisés dans tous les hôpitaux, jusqu’à une absence totale d’utilisation des ORPHAcodes. En Belgique, la situation est complexe en raison de la transition prévue vers SNOMED CT® en tant que terminologie nationale commune de référence dans tous les dossiers médicaux électroniques. Compte tenu des résultats de cette enquête, nous avons élaboré un plan d’action belge.
Organisation de formations dans les langues nationales : nous organisons des sessions de formations sur la nomenclature et la classification Orphanet, dans plusieurs langues (français, néerlandais et/ou anglais), pour les cliniciens, les codeurs, les gestionnaires de l’information hospitalière, les services statistiques et d’autres acteurs impliqués dans les maladies rares. Il existe plusieurs possibilités en termes de méthodes (en ligne, sur place), de durée (de 2 heures à une journée, selon les disponibilités et les besoins) et de test des connaissances en autonomie via des quiz en ligne. Toute personne intéressée par une formation peut contacter notre équipe à l’adresse suivante : Orphacodes.Belgium@sciensano.be.
Promotion de la nomenclature Orphanet : chaque hub national OD4RD participe à la promotion des ORPHAcodes auprès des décideurs nationaux (p. ex. : ministère de la Santé, institutions fédérales et régionales, gestionnaires d’hôpitaux) en utilisant du matériel promotionnel adapté (guidelines, flyers, vidéos, etc.).
Soutien à l’utilisation de la nomenclature Orphanet par l’intermédiaire d’un service d’assistance national : ce service («helpdesk») a pour but de répondre aux questions liées au contenu de la nomenclature Orphanet et à la mise en place des ORPHAcodes dans les systèmes d’information de santé locaux. Un GitHub OD4RD central permet de tracer les demandes et d’en faire le suivi. Une section FAQ a été développée et est continuellement mise à jour sur base des questions des utilisateurs, transmises par chaque pays participant (dont la Belgique).

La phase pilote du projet s’est terminée en mars 2023, et un rapport sur les enseignements tirés a été rédigé sur base des informations transmises par chaque pays participant dont la Belgique, afin de fournir des conseils aux autres pays qui entament à leur tour la mise en œuvre des ORPHAcodes.

Le projet a été prolongé jusque fin 2025 (OD4RD2). Lors de cette deuxième phase (avril 2023 à décembre 2025), 6 nouveaux pays (Bulgarie, Estonie, Irlande, Lettonie, Lituanie et Roumanie) ont rejoint le projet, dans le but d’établir un réseau de 19 hubs nationaux autonomes (+ 1 observateur). Le projet OD4RD2 a pour ambition d’accroître le nombre de collaborations avec les ERNs et de développer du matériel adapté permettant aux professionnels de la santé de mieux faire face aux difficultés qui peuvent être rencontrées lors du codage des maladies rares.