Codificatie van zeldzame ziekten

Last updated on 9-2-2024 by Annabelle Calomme

Projectduur:

januari 1, 2022

-

december 31, 2025

In het kort

Op het gebied van zeldzame ziekten (ZZ) toonden verschillende Europese initiatieven reeds aan hoe waardevol het is om grensoverschrijdend gegevens te verzamelen, te delen en te gebruiken voor evidence-based beleid, gezondheidszorg en onderzoek. Zeldzame ziekten zijn collectief wijdverspreid (naar schatting zijn er 30 miljoen Europese burgers met een zeldzame ziekte), maar individueel zeldzaam zijn (er zijn tot nu toe meer dan 6000 klinisch gedefinieerde zeldzame ziekten). Daarom kan de kritieke hoeveelheid gegevens die nodig is om de kennis en het beleid te verbeteren alleen verwezenlijkt worden via cumulatieve gegevensverzamelingen in verschillende landen op een gestandaardiseerde manier.

Zeldzame ziekten zijn echter nog steeds slecht vertegenwoordigd in de algemeen gebruikte medische terminologie. Er bestaat geen specifieke terminologie voor deze aandoeningen, met uitzondering van de meertalige, gestandaardiseerde terminologie van Orphanet, het internationale referentieportaal voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen. Orphanet heeft de Orphanet-nomenclatuur en -classificaties van zeldzame ziekten ontwikkeld en werkt deze voortdurend bij, wat cruciaal is om de zichtbaarheid van zeldzame ziekten te verbeteren in gezondheids- en onderzoeksinformatiesystemen. Aan elke klinische entiteit vermeld in Orphanet wordt een unieke, numerieke code toegekend, de ORPHAcode, die stabiel is in tijd en niet-herbruikbaar. Alle gegevens aanwezig in de Orphanet-database zijn rond de ORPHAcodes gestructureerd.

Een van de voornaamste doelstellingen van het project Orphanet Data for Rare Disease (OD4RD), dat werd opgericht in samenwerking met het EU4Health-programma van de Europese Commissie, is om ORPHAcodes verder te implementeren in ziekenhuizen die centra van Europese Referentienetwerken (ERNs — European Reference Networks) huisvesten, en om de expertise van ERN’s te benutten om de Orphanet-nomenclatuur verder te verbeteren. Deze samenwerking zou moeten leiden tot de totstandkoming van een gemeenschappelijke taal, gebaseerd op codes die specifiek zijn opgesteld voor zeldzame ziekten, waardoor de uitwisseling van kennis over zeldzame ziekten (inclusief niet-gediagnosticeerde gevallen) wordt verbeterd.

Het OD4RD-project draagt bij aan het verbeteren van de diagnose en zorgverlening van patiënten, omdat het wijdverbreide gebruik van ORPHAcodes de nauwkeurigheid van het coderen van patiënten met zeldzame ziekten in gezondheidsgerelateerde informatiesystemen zal verbeteren en het verzamelen, onderzoeken en analyseren van gegevens op Europees niveau zal vergemakkelijken.

Projectbeschrijving

Het project OD4RD werd opgestart in januari 2022 voor een periode van 15 maanden (OD4RD1). Tijdens deze pilootfase werd een netwerk ontwikkeld van nationale hubs in 13 lidstaten (België, Duitsland, Finland, Italië, Nederland, Noorwegen, Oostenrijk, Polen, Portugal, Slovenië, Spanje, Tsjechische Republiek, Zweden), met Zwitserland als waarnemer. In België werd het project OD4RD beheerd door het Sciensano Rare Diseases Team dat deelneemt aan werkpakket 4: ‘Nationale Orphanet-nomenclatuurhubs ontwikkelen’.

Het Europese OD4RD-project bouwt verder op de specifieke expertise van Orphanet en hun lang bestaande, goed gevestigde netwerk om de volgende algemene doelstellingen na te streven:

Bijdragen aan het genereren van gestandaardiseerde, interoperabele gegevens over de diagnose van zeldzame ziekten, via het gebruik van de Orphanet-nomenclatuur voor zeldzame ziekten in samenwerking met de ERN’s, en aan de actieve ondersteuning voor de implementatie ervan in ziekenhuizen die ERN’s huisvesten;
Bijdragen aan de harmonisering van de gegevensverzameling in verschillende contexten (gezondheidsdossiers, registers) en landen door de verspreiding van goede coderingspraktijken;
Het ondersteunen van op bewijzen gebaseerde besluitvorming in de context van de Europese strategie voor ERN’s, door een bruikbaar referentiecorpus van gegevens en informatie over zeldzame ziekten te verstrekken.

Bij Sciensano voeren we verschillende acties uit om de doelstellingen gedefinieerd in OD4RD-WP4 te bereiken:

Ontwikkeling van een nationaal actieplan: aan het begin van het OD4RD-project werd een onderzoek gestart naar de stand van zaken in elk van de deelnemende landen op vlak van implementatie van ORPHAcodes. Uit het verslag van dat onderzoek bleek dat de codering van zeldzame ziekten met ORPHAcodes heel verschillend is in de participerende landen, gaande van een implementatie van ORPHAcodes in het nationaal coderingssysteem dat in alle nationale ziekenhuizen wordt gebruikt, tot landen die helemaal geen ORPHAcodes gebruiken. In België is de situatie complex door de geplande overschakeling op SNOMED CT® als gemeenschappelijke, nationale referentieterminologie in alle elektronische gezondheidsdossiers. Op basis van de resultaten van het onderzoek naar de stand van zaken, stelden we een Belgisch actieplan op.
Organisatie van opleidingen in de landstalen: we organiseren opleidingen over de Orphanet-nomenclatuur en -classificatie in verschillende talen (Frans, Nederlands en /of Engels) voor klinische medici, programmeurs, ziekenhuisinformatiebeheerders, statistieke diensten en andere stakeholders die betrokken zijn bij zeldzame ziekten. Er zijn meerdere mogelijkheden wat betreft methoden (online, ter plaatse), duur (vanaf 2 uur per dag, afhankelijk van de beschikbaarheid en behoeften) en autonoom online testen van kennis. Iedereen die geïnteresseerd is in een opleiding kan ons team contacteren op Orphacodes.Belgium@sciensano.be.
Promotie van de Orphanet-nomenclatuur: elke nationale OD4RD-hub draagt bij aan het aanbevelen van ORPHAcodes bij de nationale besluitvormers (bv. ministerie van Volksgezondheid, federale en gewestelijke instellingen, ziekenhuisbeheerders) met behulp van geschikt promotiemateriaal (richtlijnen, flyers, video’s, en andere).
Ondersteuning voor het gebruik van de Orphanet-nomenclatuur via een nationale helpdesk: de helpdesk beantwoordt vragen over de Orphanet-nomenclatuur en de implementatie van ORPHAcodes in lokale gezondheidsinformatiesystemen. Een centrale OD4RD Github maakt het mogelijk verzoeken te traceren en te monitoren. Er is een FAQ-sectie ontwikkeld, die continu wordt bijgewerkt op basis van vragen van gebruikers die worden doorgegeven door de deelnemende landen (inclusief België).

De proeffase liep tot maart 2023 en er werd een rapport opgesteld over de lessen die uit het pilootproject naar voor kwamen op basis van de feedback van alle deelnemende landen, waaronder België. Dit wordt dan verder als leidraad gebruikt voor andere landen die ORPHAcodes beginnen te implementeren.

Het project werd verlengd tot eind 2025 (OD4RD2). Voor deze tweede fase (april 2023- december 2025) sloten 6 nieuwe landen (Bulgarije, Estland, Ierland, Letland, Litouwen en Roemenië) zich aan bij het project, met als doel een netwerk van 19 autonome nationale hubs (+ 1 waarnemer) op te zetten. Het OD4RD2-project heeft de ambitie om het aantal ERN-samenwerkingen te verhogen en aangepast materiaal te ontwikkelen waarmee gezondheidswerkers beter kunnen omgaan met de moeilijkheden die kunnen optreden bij het coderen van zeldzame ziekten.