Ring tests maladies rares | Domaine biologie clinique

Last updated on 27-6-2024 by Pierre Daubresse

Contenu

Nombre de rounds annuels ​: 2 à 4 selon les programmes de ring tests.

Nombre d’échantillons par round : 2 échantillons cliniques (+ contrôles supplémentaires éventuels).

Paramètres : 

Chimie clinique

  • Programme international «épilepsie dépendante de la pyridoxine dans l’urine et le plasma» :

    • 6-oxopiperidine-2-carboxylic acid (6-oxoPIP)
    • 2S,6S-/2S,6R-oxopropylpiperidine-2-carboxylic acid (2-OPP)
    • Alpha-Aminoadipic Acid
    • Pipecolic acid
    • Delta-2-piperideine-carboxylate
    • Delta-1-Piperideine-6-carboxylate (P6C)
    • α-aminoadipic semialdehyde (a-AASA)
  • Programme international «dosage des plasmalogènes»
  • Programme international «biomarqueurs du liquide céphalo-rachidien» : 
    • L-5-méthyltétrahydrofolate (5-MTHF)
    • 3-Methoxy-4-hydroxyphenylglycol (MHPG)
    • Neoptérine
    • Bioptérine 
  • Programme international «mesure de l’activité de la Dihydroptéridineréductase (DHPR) sur sang séché (Dried Blood Spots)»
  • Programme national belge «galactosémie» :
    • Galactose-1-phosphate dans les globules rouges
    • Activité de la galactose-1-phosphate uridyl-transférase
  • Programme national belge «activité de la pyruvate kinase»

Hématologie

  • Programme international «pathologies membranaires érythrocytaires» : 
    • Test à l’éosine 5›- maléimide (EMA-test) 
    • Osmotic gradient ektacytometry
    • Séparation des protéines membranaires érythrocytaires par SDS-PAGE
  • Programme national belge «test à l’éosine 5›- maléimide (EMA-test)»

Calendrier

2024         2023         2022         2021

Participation

L’inscription et le rapportage des résultats se font via le «Toolkit» de Sciensano. Les participants reçoivent annuellement un certificat de participation.  

Toolkit registration to the ring tests
Manuel pour l’encodage de résultats dans le toolkit

Toolkit

Rapports

Après chaque round, les laboratoires reçoivent un rapport. Une fois par an, un rapport global est établi après discussion des résultats annuels et révision de la procédure du ring test lors d’une réunion de débriefing.

Contact

Responsable Scientifique

Nathalie Vandevelde
​+32 2 642 55 89
nathalie.vandevelde@sciensano.be

Autre personnes de contact  

Wim Coucke
​+32 2 642 55 23
wim.coucke@sciensano.be

Ynse Van de Maele
​+32 2 642 55 24
ynse.vandemaele@sciensano.be

Secrétariat

​+32 2 642 55 21                                      
QL_secretariat@sciensano.be
​Rue Juliette Wytsman 14 • 1050 Bruxelles

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