Ringtesten zeldzame ziekten | Domein klinische biologie

Last updated on 27-6-2024 by Pierre Daubresse

Inhoud

Aantal rounds per jaar: tussen 2 en 4, afhankelijk van de ringtestprogramma’s.

Aantal stalen per round: 2 klinische stalen (+ eventueel bijkomende controlestalen).

Parameters: 

Klinische chemie

  • Internationaal programma “Pyridoxine afhankelijke epilepsie in urine en plasma”:

    • 6-oxopiperidine-2-carboxylic acid (6-oxoPIP)
    • 2S,6S-/2S,6R-oxopropylpiperidine-2-carboxylic acid (2-OPP)
    • Alpha-Aminoadipic Acid
    • Pipecolic acid
    • Delta-2-piperideine-carboxylate
    • Delta-1-Piperideine-6-carboxylate (P6C)
    • α-aminoadipic semialdehyde (a-AASA)
  • Internationaal programma “Doseren van erytrocytaire plasmalogenen”
  • Internationaal programma “biomarkers in cerebrospinaal vocht”: 
    • L-5-methyltetrahydrofolaat (5-MTHF)
    • 3-Methoxy-4-hydroxyphenylglycol (MHPG)
    • Neopterine
    • Biopterine 
  • Internationaal programma “Dihydropteridinereductase (DHPR) activiteit in Dried Blood Spots”
  • Nationaal Belgisch programma “galactosemie”:
    • Galactose-1-fosfaat in rode bloedcellen
    • Activiteit van de galactose-1-fosfaat uridyltransferase
  • Nationaal Belgisch programma “activiteit van pyruvaat kinase” 

Hematologie

  • Internationaal programma “Pathologieën van het erytrocytenmembraan”: 
    • Eosin-5’-maleimide (EMA) test 
    • Osmotic gradient ektacytometry
    • Scheidingstest van de membraaneiwitten van de rode bloedcellen door SDS-PAGE
  • Nationaal Belgisch programma “Eosin-5’-maleimide (EMA) test” 

EKE-kalender

2024         2023         2022         2021

Deelname

Inschrijven en rapporteren van resultaten verloopt via de „Toolkit” van Sciensano. Deelnemers ontvangen jaarlijks een certificaat van deelname.

Toolkit registration to the ring tests
Handleiding ingave van resultaten in de toolkit voor ringtesten zeldzame ziekten

Toolkit

Rapporten

Na elke round ontvangen de deelnemende laboratoria een rapport. Eénmaal per jaar wordt er een globaal rapport opgesteld na een gezamenlijk overleg over de jaarlijkse resultaten en de review van de procedure van de ringtest.

Contactgegevens

Wetenschappelijk verantwoordelijke

Nathalie Vandevelde
​+32 2 642 55 89
nathalie.vandevelde@sciensano.be

Andere contactpersonen

Wim Coucke
​+32 2 642 55 23
wim.coucke@sciensano.be

Ynse Van de Maele
​+32 2 642 55 24
ynse.vandemaele@sciensano.be

Secretariaat

​+32 2 642 55 22                                       
QL_secretariat@sciensano.be
​Juliette Wytsmanstraat 14 • 1050 Brussel

QR code

QR code for this page URL