Les maladies à prions ou encéphalopathies spongiformes transmissibles sont des maladies neurodégénératives rares. Elles surviennent lorsqu’une protéine prionique normale, présente à la surface de nombreuses cellules, prend une structure anormale. Cette protéine anormalement structurée (appelée « prion ») est alors capable d’induire la conversion de protéines normalement structurées en prions, anormalement structurés. Ces derniers s’accumulent dans le cerveau et provoquent des lésions cérébrales importantes. Plusieurs maladies à prions humaines et animales sont connues, la MCJ étant l’une d’entre elles.

Les prions sont très stables et ne peuvent pas être détruits par les procédures chimiques et physiques de référence.

Il existe 4 formes connues de la MCJ :

1. La  MCJ sporadique survient sans cause connue. C’est la forme la plus courante de la MCJ. Elle représente près de 90 % des cas.
2. La  MCJ héréditaire est provoquée par une mutation héréditaire du gène codant pour la protéine prionique. Il s’agit de la deuxième forme la plus courante de la maladie, qui représente 8 % des cas.
3. La  MCJ iatrogène est provoquée par la transmission de prions d’un organisme à la personne atteinte. Elle a principalement été documentée chez des receveurs d’hormone de croissance humaine ou de dure-mère contaminée. Grâce à une sensibilisation accrue, la prévalence de la MCJ iatrogène est aujourd’hui très rare et les cas qui apparaissent encore concernent des individus infectés il y a longtemps.
4. La variante de la MCJ a été découverte pour la première fois en 1996 au Royaume-Uni. Elle est liée à la consommation de viande de bovins infectés par l’encéphalopathie spongiforme bovine (ou maladie de la vache folle). Les personnes atteintes par la variante de la MCJ sont généralement plus jeunes que les autres cas de MCJ. Dans le monde, on a recensé 230 cas, la majorité d’entre eux vivant au Royaume-Uni. L’épidémie a atteint un pic en 2000 et, ces dernières années, des cas n’apparaissent que très sporadiquement. Cette forme n’a jamais été détectée en Belgique.

La MCJ provoque une dégénérescence rapide du cerveau. Celle-ci entraîne toute une série de symptômes neurologiques (tels que des difficultés à marcher, à parler ou à voir) et psychologiques, p. ex. une confusion, une perte de mémoire et une dépression. La progression de la maladie est rapide, généralement moins d’un an, bien que la variante de la MCJ soit connue pour avoir une évolution légèrement plus longue, jusqu’à 2 ans. La maladie entraîne inévitablement le décès du patient.

La MCJ n’est pas contagieuse au sens strict du terme. Toutefois, elle peut être transmise par la consommation (voir la variante de la MCJ) ou l’injection de matière cérébrale infectée (p. ex., lors de procédures médicales ; voir la MCJ iatrogène).

En outre, il a été démontré, à quatre reprises, que la variante de la MCJ pouvait se transmettre par transfusion sanguine. Cependant, il n’existe aucune preuve que la MCJ non variante soit transmissible par le sang.

Bien que plusieurs résultats de tests puissent indiquer la présence de la MCJ, la seule façon de confirmer le diagnostic de la MCJ et de distinguer la variante de la MCJ de la MCJ non variante est de procéder à une autopsie du cerveau, ou, plus rarement, à une biopsie du cerveau.