Algemeen concept
De analyses klinische biologie voorgeschreven in het kader van zeldzame ziekten die niet worden uitgevoerd in België, kunnen uitbesteed worden aan buitenlandse medische laboratoria.
Voor het vervoer en de analyse van deze uitbesteedde stalen kan een factuur worden gericht aan Sciensano (nathalie.vandevelde@sciensano.be) om een terugbetaling te krijgen.
Voorbeelden van uitbesteedde analyses aan buitenlandse laboratoria
Hieronder vindt u een niet-limitatieve lijst van analyses die uitbesteed kunnen worden en de buitenlandse laboratoria die ze kunnen uitvoeren.
Congenital disorders of glycosylation (CDG)
Parameter: Apolipoprotein C-III glycoforms in plasma by capillary zone electrophoresis
Lab: Department of Laboratory Medicine, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands
Lab: Laboratoire de biochimie A métabolique et cellulaire, CHU Paris Nord-Val de Seine- Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard, Paris, France
Parameter: Mass spectrometry-based characterization of plasma (or serum) N‐linked glycans
Lab: Laboratoire de biochimie A métabolique et cellulaire, CHU Paris Nord-Val de Seine- Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard, Paris, France
Parameter: Analysis of serum proteoglycan bikunin
Lab: Laboratoire de biochimie A métabolique et cellulaire, CHU Paris Nord-Val de Seine- Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard, Paris, France
Molybdenum cofactor (MOCO) deficiency
Parameter: Measurement of sulfite oxidase activity in fibroblasts; analysis of genes MOCS1 and MOCS2
Lab: Department of Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening Center of Biology and Pathology Est-CHU Lyon, Bron, France
Niemann-Pick disease type C
Parameter: Filipin test on cultured fibroblasts
Lab: Centre de biotechnologie cellulaire, Centre de Biologie et Pathologie Est CHU de Lyon HCL — GH Est, Bron, France
Andere analyses
Parameter: Measurement of urinary D- and L-2 hydroxyglutarate enantiomers
Lab: Laboratory Genetic Metabolic Diseases Academic Medical Center Amsterdam, The Netherlands
Parameter: Determination of S-Adenosylmethionine and S-Adenosylhomocysteine in plasma and CSF
Lab: Laboratory Genetic Metabolic Diseases Academic Medical Center Amsterdam, The Netherlands
Parameter: Biochemical diagnosis of Glutaric Aciduria (Glutaryl-CoA Dehydrogenase activity)
Lab: Laboratory Genetic Metabolic Diseases Academic Medical Center Amsterdam, The Netherlands
Parameter: Transcobalamins assessment in serum
Lab: Biochemistry and Molecular Biology Laboratory CHU de Nancy — Hôpitaux de Brabois Vandoeuvre-lès-Nancy, France
Parameter: Trimethylamine assessment in urine
Lab: Metabolic laboratory, Center for Metabolic Diseases University Children´s Hospital Heidelberg, Germany
Lab: Laboratory for Diagnostics, Radboud UMC, Nijmegen, The Netherlands
Lab: Laboratoire Biochimie génopathies, Pôle de Biologie Pathologie Génétique, CHU de Lille, France
Parameter: Pterins assessment in plasma and cerebrospinal fluid
Lab: Metabolic laboratory, Center for Metabolic Diseases University Children´s Hospital Heidelberg, Germany
Parameter: Biogenic amines assessment in CSF (Serotonin [5-hydroxytryptamine; 5-HT], 5-hydroxyindoleacetic acid [5‐HIAA], homovanillic acid [HVA], dopamine [3,4-dihydroxyphenethylamine; DA], 3-O methyldopa [3-OMD], 5-hydroxytryptophan [5‐HTP])
Lab: Metabolic laboratory, Center for Metabolic Diseases University Children´s Hospital Heidelberg, Germany
Contactgegevens
Wetenschappelijk verantwoordelijke
Nathalie Vandevelde
+32 2 642 55 89
nathalie.vandevelde@sciensano.be
Andere contactpersonen
Ynse Van de Maele
+32 2 642 55 24
ynse.vandemaele@sciensano.be
Secretariaat
+32 2 642 55 22
QL_secretariat@sciensano.be
Juliette Wytsmanstraat 14 • 1050 Brussel