Vandaag, de laatste dag van februari, is zoals elk jaar de internationale dag van zeldzame ziekten. Sciensano centraliseert en onderhoudt sinds 2020 jaar een Belgische databank van genetische testen in het kader van zeldzame ziekten. Deze databank biedt een grotere zichtbaarheid en transparantie van de beschikbare genetische middelen door relevante en technische details te verstrekken en opvolging van de kwaliteit van elke test te verzekeren. Hierdoor kan worden voldaan aan de behoeften van alle belanghebbenden, waaronder patiënten, wetenschappers, clinici en gezondheidsinstanties.
Genetische testen voor zeldzame ziekten
Genetische testen worden gebruikt om:
- afwijkingen in DNA te identificeren die verantwoordelijk zijn voor erfelijke ziekten en kankers.
- informatie in te winnen over de efficiëntste respons op een behandeling of over de risico’s van bijwerkingen.
Afwijkingen van een gen of chromosoom zijn zeldzaam en worden vastgesteld bij ongeveer 70% van de zeldzame ziekten. Een ziekte wordt zeldzaam genoemd wanneer minder dan 1 op 2000 personen in Europa eraan lijdt. Sommige zogenaamd ultrazeldzame ziekten treffen minder dan 1 op 50.000 Europeanen. In België lijden ongeveer 500.000 mensen aan een zeldzame ziekte.
„Met zo’n 6000-8000 verschillende zeldzame ziekten krijgen patiënten vaak te maken met een gebrek aan kennis over hun zeldzame ziekte waardoor een juiste diagnose en een aangepaste behandeling uitblijven”, zegt Sciensano-onderzoeker Nathalie Lannoy. „Middels deze databank hebben wij een instrument ontwikkeld om de toegang tot diagnostiek en informatie over zeldzame ziekten voor de patiënt te verbeteren.”
In België voeren acht genetische centra genetische testen uit. Voor een goed verloop van de analyse kunnen verschillende stalen nodig zijn (bloed, biopsie van gezond weefsel en kankerweefsel, foetus, mondwisser) op verschillende momenten in het leven (preconceptueel, prenataal, pasgeborene, zuigeling, kind, volwassene) en in verschillende contexten (voorspellend, dragerschap, pre-implantatie, monitoring, farmacogenetisch). De meeste medische disciplines krijgen te maken met genetische ziekten.
Een databank om informatie te catalogiseren en te centraliseren
De databank, opgezet in het kader van het Belgisch plan voor Zeldzame Ziekten, is bedoeld als uniek toegangspunt voor de registratie van genetische testen en maakt het mogelijk deze op te sporen en geharmoniseerde gegevens over deze testen te extraheren. Het biedt een geüniformeerde inventaris van de Belgische genetische testen met gedetailleerde informatie voor elke test.
Om de validiteit van de gegevens te garanderen, worden de testen minstens één keer per jaar door de genetische centra bijgewerkt. Sciensano zorgt voor de validiteit wat betreft accreditatie, externe kwaliteitsbeoordelingen, genen en ziekten. Sciensano zorgt ook voor het in stand houden en ontwikkelen van nieuwe behoeften.
De Belgische databank voor genetische testen wordt gecoördineerd door het team Zeldzame Ziekten van Sciensano. Door de gegevens regelmatig bij te werken, wil Sciensano van deze databank een onmisbaar instrument maken voor al wie een zeldzame ziekte heeft of errond werkt. Deze databank voldoet aan de regels van de Europese Algemene Verordening Gegevensbescherming (GDPR), zoals bij wet bepaald.