Domein klinische biologie | Zeldzame ziekten

Nationale referentiecentra (NRC) voor zeldzame ziekten

De opdrachten van de NRC’s voor zeldzame ziekten bestaan erin om via een bijzondere expertise bij te dragen tot de diagnose en de opvolging van bepaalde zeldzame ziekten.

In 2019 werden door het RIZIV 18 Belgische NRC’s voor zeldzame ziekten erkend en gefinancierd. Zij staan in voor de uitvoering van 16 specifieke analyses binnen het domein klinische biologie. Deze erkenning vond plaats na een oproep tot kandidaatstelling (juli t/m november 2017), gevolgd door een evaluatieprocedure (december 2017 t/m juli 2018).
Tussen maart en juli 2023 heeft Sciensano een tweede oproep tot kandidaatstelling georganiseerd voor de NRC’s zeldzame ziekten van klinische biologie. De bedoeling was om (i) de mogelijkheid aan de NRC’s te geven om hun vijfjarige erkenning en financiering voor dezelfde analyses te verlengen en (ii) de scope van de NRC’s zeldzame ziekten uit te breiden op basis van de lijst van analyses die werd goedgekeurd door de Belgische Commissie voor Klinische Biologie en het RIZIV. De evaluatieprocedure vond plaats tussen augustus en november 2023. Na deze tweede oproep tot kandidaatstelling werden 21 NRC’s erkend door het RIZIV voor de uitvoering van 21 medische analyses van klinische pathologie gebruikt voor de diagnose van zeldzame ziekten.

Nationale referentiecentra: Zeldzame ziekten

Kwaliteitscontroles gericht op zeldzame ziekten

Sciensano organiseert:

• internationale externe kwaliteitsevaluaties  voor bepaalde analyses uitgevoerd door de NRC’s voor zeldzame ziekten, in samenwerking met buitenlandse laboratoria klinische biologie
• nationale externe kwaliteitsevaluaties voor bepaalde analyses uitgevoerd door de Belgische laboratoria klinische biologie in het kader van zeldzame ziekten.

​​Externe kwaliteitsevaluaties zeldzame ziekten​

Uitbesteding van analyses aan buitenlandse laboratoria

De Belgische laboratoria voor klinische biologie kunnen analyses klinische biologie die in het kader van de behandeling van zeldzame ziekten worden voorgeschreven en die niet in België worden uitgevoerd, uitbesteden aan buitenlandse universitaire medische laboratoria. De kosten van de uitbesteding van deze analyses worden dan terugbetaald door Sciensano.

Uitbesteding van analyses aan buitenlandse laboratoria

Werkgroep „zeldzame ziekten” binnen de Belgische Commissie Klinische Biologie (CKB)

In 2015 werd een werkgroep zeldzame ziekten opgericht binnen de Belgische Commissie voor Klinische Biologie.

Deze werkgroep bestaat uit klinisch biologen van de Belgische universitaire laboratoria en die een bijzondere expertise hebben in de diagnose en opvolging van zeldzame ziekten. De werkgroep komt meerdere keren per jaar bijeen.

De opdrachten van de werkgroep zijn het beoordelen van de behoeften met betrekking tot (i) de Belgische nomenclatuur van klinische biologie gericht op analyses voorgeschreven in het kader van zeldzame ziekten, (ii) de activiteiten, financiering en opvolging van de NRC’s „zeldzame ziekten”, (iii) de uitbesteding van analyses die niet beschikbaar zijn in België.

Koninklijk besluit van 3 februari 2019 tot wijziging van de artikelen 3, § 1, A en C, en 24, § 1, van de bijlage bij het koninklijk besluit van 14 september 1984 tot vaststelling van de nomenclatuur van de geneeskundige verstrekkingen inzake verplichte verzekering voor geneeskundige verzorging en uitkeringen

Wetenschappelijke publicaties

• Strategies to improve the quality of reference networks for rare diseases.
  Vandevelde NM. Translational Science of Rare Diseases 5 (2020) 59–79.
• Belgian rare diseases plan in clinical pathology: identification of key biochemical diagnostic tests and establishment of reference laboratories and financing conditions.
  Vandevelde NM et al., Orphanet J Rare Dis. 2021 Feb 17;16(1):89.

Contactgegevens

Wetenschappelijk verantwoordelijken

Nathalie Vandevelde
​+32 2 642 55 89
nathalie.vandevelde@sciensano.be

Céline Desmet
​+32 2 642 54 50
celine.desmet@sciensano.be

Secretariaat

​+32 2 642 55 22                                       
​QL_secretariat@sciensano.be
​Juliette Wytsmanstraat 14 • 1050 Brussel