Er zijn duizenden bekende zeldzame ziekten. Tot nu toe zijn ongeveer 7.000 zeldzame ziekten ontdekt en er worden nog steeds regelmatig nieuwe ziekten beschreven in de medische literatuur.
In België duurt het gemiddeld 4,9 jaar om tot een diagnose van een zeldzame ziekte te komen. Dit kan veel korter zijn bij bekendere ziekten met erkende genetische tests dankzij wetenschappelijke kennis over de oorzaken. Vaak echter maken patiënten en hun families een moeilijk traject door, wat de diagnostische odyssee genoemd wordt en waarbij een groot deel van de patiënten het zelf moet stellen zonder een definitieve diagnose.
In 2016 werden zeven universitaire ziekenhuizen erkend voor de functie zeldzame ziekten. Eind 2019 werd het IPG (Institut de Pathologie et de Génétique) in samenwerking met het Grand Hôpital de Charleroi aan deze lijst toegevoegd. Dit zijn ziekenhuizen die aan bepaalde kwaliteitsnormen voldoen en een bewezen kader en infrastructuur hebben. In augustus 2014 werd het koninklijk besluit hierover gepubliceerd. Het opstellen van dit KB was al in 2013 opgenomen in het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten (Actie 9). ‘Functie’ is een juridische term (zoals de functie ‘spoedgevallen’ of ‘intensieve zorg’) en duidt het geheel van activiteiten aan die de zorg en behandeling van de patiënt ondersteunen, terwijl ze toegang hebben tot alle disciplines in het ziekenhuis.
Neem voor meer informatie over diagnoses van zeldzame ziekten contact op met een van de acht functies zeldzame ziekten in België:
- UZ Antwerpen (meer info op de webpagina Zeldzame Ziekten van het UZA)
- UZ Brussel (meer info op de webpagina van het Referentiecentrum Zeldzame Ziekten van het UZ Brussel)
- UZ Gent (meer info op de webpagina Functie Zeldzame Ziekten van het Universitair Ziekenhuis Gent)
- UZ Leuven (meer info op de webpagina Zeldzame Ziekten van het Universitair Ziekenhuis Leuven)
- Universitair ziekenhuis Saint-Luc – UCL Brussel (meer info op de website van het Institut des Maladies Rares van Saint-Luc)
- Academisch ziekenhuis van Luik (CHU) (meer info op de webpagina van het Centre des Maladies Rares van het CHU)
- Academisch ziekenhuis van Brussel (H.U.B.) (meer info op de webpagina Zeldzame ziekten van het H.U.B.)
- Grand Hôpital de Charleroi i.s.m. IPG (l’Institut de Pathologie et de Génétique) (meer info op de webpagina van de Functie Zeldzame Ziekten van Grand Hôpital de Charleroi)
Meer informatie over leven met een zeldzame ziekte in België is te vinden op de website van RaDiOrg, de Belgische koepelorganisatie voor patiënten met een zeldzame ziekte.