Il existe des milliers de maladies rares connues. Près de 7 000 maladies rares ont été découvertes à ce jour, et de nouvelles maladies sont encore régulièrement décrites dans la littérature scientifique.
En Belgique, il faut compter environ 4,9 ans en moyenne pour obtenir le diagnostic final d’une maladie rare. En ce qui concerne les maladies plus connues, dont les tests génétiques sont bien établis en raison des connaissances scientifiques sur leurs causes, ce délai peut être sensiblement réduit. Cependant, les patients et leurs familles sont souvent confrontés à un parcours difficile, qualifié d’odyssée diagnostique, et une grande partie des patients restent non diagnostiqués.
En 2016, sept hôpitaux universitaires ont été reconnus en tant que « fonction maladies rares ». Fin 2019, l’IPG (l’Institut de Pathologie et de Génétique), en collaboration avec le Grand Hôpital de Charleroi, a été ajouté à cette liste. Il s’agit d’hôpitaux qui répondent à certaines normes de qualité et disposent d’un cadre et d’une infrastructure éprouvés. L’arrêté royal à ce sujet a été publié en août 2014. La mise en place de ce dispositif était déjà prévue dans le plan belge pour les maladies rares (action 9) en 2013. « Fonction » est un terme juridique (tel que « fonction de soins urgents » ou « fonction de soins intensifs ») et désigne l’ensemble des activités menées en soutien des soins et traitements au patient, tout en ayant accès à l’ensemble des disciplines de l’hôpital.
Pour toute question ou information relative aux diagnostics de maladies rares, veuillez contacter l’une des huit Fonctions maladies rares en Belgique :
- Hôpital universitaire d’Anvers (de plus amples informations sont disponibles sur la page web relative aux maladies rares de l’Hôpital universitaire d’Anvers)
- Hôpital universitaire de Bruxelles (de plus amples informations sont disponibles sur la page web du Centre de référence maladies rares de l’Hôpital universitaire de Bruxelles)
- Hôpital universitaire de Gand (de plus amples informations sont disponibles sur la page web relative à la fonction maladies rare de l’Hôpital universitaire de Gand)
- Hôpital universitaire de Louvain (de plus amples informations sont disponibles sur la page web relative aux maladies rares de l’Hôpital universitaire de Louvain)
- Cliniques universitaires Saint-Luc – UCL Bruxelles (de plus amples informations sont disponibles sur le site Internet de l’Institut des maladies rares des Cliniques universitaires Saint-Luc)
- CHU de Liège (de plus amples informations sont disponibles sur la page web du Centre des maladies rares de l’Hôpital universitaire de Liège)
- Hôpital universitaire de Bruxelles (H.U.B.) (de plus amples informations sont disponibles sur la page web relative aux maladies rares de l’Hôpital Universitaire de Bruxelles)
- Grand Hôpital de Charleroi en collaboration avec l’IPG (Institut de Pathologie et de Génétique) (de plus amples informations sont disponibles sur la page web de la fonction maladies rares du Grand Hôpital de Charleroi)
De plus amples informations sur le quotidien des personnes atteintes d’une maladie rare en Belgique sont disponibles sur le site web de RaDiOrg, l’association faîtière belge pour les patients atteints de maladies rares.