Veel zeldzame ziekten hebben een genetische oorzaak, maar hoewel bijna alle genetische ziekten zeldzaam zijn, hebben niet alle zeldzame ziekten een genetische oorsprong. Er zijn bijvoorbeeld ook zeer zeldzame infectieziekten, auto-immuunziekten, allergieën en vormen van kanker. Van veel zeldzame ziekten is de oorzaak nog onbekend.
Kenmerken van zeldzame ziekten:
- Het zijn vaak ernstige, chronische en progressieve aandoeningen en vaak zijn ze ook multi-systemisch, wat betekent dat er meerdere orgaansystemen bij betrokken zijn.
- Bij veel zeldzame ziekten zijn de symptomen al merkbaar bij de geboorte of worden ze duidelijk in de kindertijd. Andere zeldzame ziekten, daarentegen, komen pas tijdens de volwassenheid aan de oppervlakte.
- Bij het optreden van zeldzame ziekten zien we een geografische variatie als gevolg van genetische diversiteit van de bevolking en milieu- of sociale aspecten.
- Bij de meeste zeldzame ziekten is er een gebrek aan kennis over prevalentie en epidemiologische gegevens.
Zeldzame ziekten gaan gepaard met een hoge ziektelast en worden vanwege de hierboven beschreven kenmerken steeds meer een prioriteit van de volksgezondheid in Europa. Lees meer over het Europese beleid inzake zeldzame ziekten.