De nombreuses maladies rares sont d’origine génétique, et bien que la quasi-majorité des maladies génétiques sont rares, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques. En effet, il existe également des maladies infectieuses très rares, des maladies auto-immunes rares, des allergies rares et certaines formes rares de cancer. La cause de bon nombre de maladies rares reste encore inconnue.
Caractéristiques des maladies rares :
- il s’agit souvent de pathologies graves, chroniques et progressives, généralement multisystémiques, impliquant donc plusieurs systèmes et organes.
- Les symptômes de bon nombre de maladies sont déjà perceptibles à la naissance ou deviennent évidents durant l’enfance, alors que d’autres ne se manifestent qu’à l’âge adulte.
- Les maladies rares peuvent varier d’une région géographique à l’autre en raison de la diversité génétique de la population, ou bien d’aspects environnementaux ou sociaux.
- Les connaissances sur la prévalence et les données épidémiologiques font défaut pour la plupart des maladies.
Les maladies rares constituent un lourd fardeau et sont considérées comme une priorité de santé publique en Europe en raison des caractéristiques susmentionnées. En savoir plus sur la politique européenne en matière de maladies rares.